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这个疾病,听着“高大上”,实际很棘手!

2018-03-03 17:13:13       我很赞同(   人工服务
摘要:智力障碍是多种疾病的表现方式之一,这些疾病包括染色体病、遗传代谢病、单基因病、多基因病、线粒体病等。今天就请邢台不孕不育专科医院(邢台生殖与遗传专科医院)细胞遗传

  智力障碍是多种疾病的表现方式之一,这些疾病包括染色体病、遗传代谢病、单基因病、多基因病、线粒体病等。今天就请邢台不孕不育专科医院(邢台生殖与遗传专科医院)细胞遗传室的胡一珍主任为我们介绍染色体病中的一种“脆性X综合征”。
  脆性X综合征主要为女性携带者传递,男性发病。是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。
  男性患者表现为IQ>50,语言障碍,说话反反复复、低语呈“祈祷性”语言。性格孤僻、多动症。大耳朵、大睾丸。方额、长脸、下颌大、前突。大量资料表明,此病的发生率为1.8/1000.其发生率仅次于唐氏综合征。
  而女性携带者可有轻度智力低下,卵巢早衰,一般来说发病女性在外貌上只有轻微的改变,有尖脸和大耳
  临床分析表明当FraX中(GGG)n拷贝数小于200时,无临床症状或临床症状不明显,称为前突变。拷贝数大于200时临床症状显著,称全突变。
  胡主任表示,该疾病预后差,应加强对青年男女的婚、育的优生指导。利用基因检测技术可提高患者以及携带者的检出。Lejeune认为叶酸缺乏是导致智力低下的主要原因,患者可以根据医嘱适量补充叶酸。
  对于遗传性疾病我们应该去早期发现,从源头上采取有效的措施,减少患儿的数量,从而能减轻家庭负担、降低家属的心理压力。

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